[Une série de diapositives standardisées abordant les questions éthiques, sociales et culturelles associées au projet peuvent être consultées ici.]

Le projet international HapMap soulève des questions d’éthique familières et inédites. Pour y faire face, le projet a abordé les considérations éthiques dès la genèse du projet et entretient une collaboration étroite et permanente entre les généticiens et les éthiciens. Un group Ethical, Legal, and Social Implications (ELSI) fournit des conseils continus au Consortium pour la carte d'haplotypes HapMap.

L’identification des échantillons d’ADN du projet se limite au sexe du donneur et à sa population d’origine et, dans le cas des trios parents-enfant, au lien de parenté entre les échantillons. L’identité individuelle des sujets demeure inconnue. Il est impossible de retracer l’identité du donneur d’un échantillon, et aucun renseignement personnel n’est relié aux échantillons. En guise de précaution additionnelle, on a recueilli plus d’échantillons qu’on en a analysé, de manière à ce qu’aucun donneur ne puisse être certain que son ADN a été véritablement inclus dans l’étude. Aucune information médicale ni phénotypique n’a été recueillie auprès des donneurs.

Étant donné que les échantillons ne comportent aucun identificateur individuel, le risque de compromettre la vie privée des donneurs est minimal. Cependant, comme la population d’origine des échantillons est connue (voir Directives sur la dénomination des populations dans les publications et les présentations du projet HapMap), il demeure un risque que certaines études fondées sur HapMap puisse donner lieu à la stigmatisation et à la discrimination de certains groupes. Par exemple, des chercheurs peuvent découvrir qu’une variation génétique associée à un risque élevé de maladie est plus répandue dans une population que dans une autre. On pourrait alors conclure, à tort, que tous les individus de la population en question présentent un risque plus élevé de contracter la maladie, alors que ce risque ne menace que les personnes porteuses de la variation, et ce, peu importe leur population d’origine.

En outre, les découvertes génétiques pourraient ébranler des traditions culturelles ou religieuses ou des statuts juridiques ou politiques. De nombreux peuples ont des croyances très ancrées sur leurs origines ou leur position par rapport aux autres peuples ; certaines découvertes du projet HapMap pourraient contribuer à les remettre en question. La génétique pourrait également entrer en conflit avec les mécanismes sociaux et culturels de détermination de l’appartenance que certains peuples ont développés.

Enfin, les conclusions du projet pourraient être interprétées, à tort, comme portant que des concepts comme les « races » sont des catégories précises et très significatives fondées sur la science biologique. En fait, l’information qui émerge du projet tend à démontrer que les idées généralement partagées sur les races sont principalement le fruit d’interactions socio-culturelles et ont peu à voir avec l’ascendance biologique.

Le projet a abordé les questions éthiques sur plusieurs fronts. Chaque donneur d’ADN a donné son consentement pour participer au projet et signé un formulaire de consentement accordant la permission d’utiliser les échantillons d’ADN dans le cadre d’études ultérieures approuvées par un comité d’éthique compétent. Le formulaire a été modifié de manière à répondre aux préoccupations de chacune des populations participant à l’étude et obtenu l’approbation du comité d’éthique de chaque collectivité impliquée.

De plus, le projet a lancé un programme d’engagement dans la collectivité avant de demander le consentement éclairé des participants. Des équipes de généticiens et d’éthiciens ont travaillé dans chacune des collectivités participant au projet pour donner aux citoyens l’occasion de prendre connaissance des questions soulevées par le projet, d’en discuter et d’énoncer des suggestions sur la manière de recueillir et d’identifier les échantillons. Le processus a varié d’un pays à l’autre, mais dans la plupart des cas on a organisé des entrevues individuelles, des groupes de discussion, des rencontres auprès de la collectivité et des sondages auprès de la population. Ce processus a aidé les chercheurs à comprendre les attitudes, les croyances et les préoccupations des populations, et à y répondre. Il a aidé à informer les collectivités et les personnes sur la nature et les objectifs du projet. Et il a créé un climat d’ouverture et de confiance pour la suite des recherches.

Dans chacune des collectivités participant au projet, un Groupe de conseil communautaire (GCC) assurera la liaison entre la collectivité et l’Institut Coriell, où les échantillons seront conservés. Coriell distribuera des rapports trimestriels et des bulletins périodiques au GCC dans chaque communauté afin que les membres des collectivités puissent savoir ce qu’il advient de leurs échantillons et puissent obtenir des informations générales au sujet du projet. Comme l’identité des donneurs individuels ne figure pas sur les échantillons, ceux-ci ne peuvent être joints pour leur demander leur consentement advenant un nouvelle proposition d’étude. Pour la même raison, les donneurs ne seront pas en mesure de demander le retrait de leur échantillon, bien qu’une collectivité pourrait, après discussion et consultation auprès des chercheurs, demander de retirer ses échantillons de l’institut.

Aucun médicament ni aucun produit commercial ne sera développé dans le cadre du projet HapMap. Cependant, d’autres études pourront utiliser HapMap pour découvrir les variations génétiques associées à des maladies et utiliser ces découvertes pour développer des produits de diagnostic et thérapeutiques. On s’attend à ce que HapMap soit bénéfique pour la santé de tous, y compris les membres des collectivités participantes, bien que cela puisse prendre de nombreuses années.