Le projet international HapMap constituera une ressource que les chercheurs pourront consulter pour découvrir les variations génétiques associées à la maladie et à la réponse des individus aux agents thérapeutiques. Forts de ces découvertes, les chercheurs pourront retracer l’origine des maladies et développer des manières de prévenir, de diagnostiquer et de traiter la maladie.

L’objectif du projet n’est pas de découvrir les liens entre les gènes et la maladie. Mais en caractérisant les haplotypes, HapMap constituera un outil précieux pour les études d’association. Dans ces études, les chercheurs comparent les haplotypes d’individus atteints de la maladie et les haplotypes d’individus sains similaires (les contrôles). Si un haplotype est plus fréquent chez les individus atteints que chez les contrôles, on pourra supposer qu’un gène associé à la maladie est situé au sein de l’haplotype en question ou dans son voisinage.

Des maladies courantes comme le cancer, les accidents cérébro-vasculaires, les maladies du cœur, le diabète, la dépression et l’asthme sont souvent l’effet combiné de variations génétiques et de facteurs environnementaux. Selon une hypothèse qui associe une maladie courante à une variation génétique courante, le risque de contracter une maladie courante est associé à des variations génétiques qui sont relativement fréquentes dans les populations. On ne dispose pas encore d’assez de données pour évaluer la généralité de cette hypothèse, mais on découvre de plus en plus de variations génétiques largement distribuées qui sont associées à des maladies courantes comme les maladies auto-immunes, la schizophrénie, le diabète, l’asthme, les accidents cérébro-vasculaires et les crises cardiaques. Parmi ses nombreux avantages, le projet international HapMap nous permettra d’en savoir plus sur les liens entre ces maladies courantes et nos gènes.

Les connaissances acquises grâce à l’utilisation de HapMap mèneront sans doute à des avancées qu’on ne peut qu’entrevoir aujourd’hui. Des traitements médicaux pourraient être préparés en fonction du profil génétique du patient afin de maximiser l’impact du traitement tout en restreignant les effets secondaires. On pourrait découvrir des variantes génétiques contribuant à la longévité ou à la résistance à la maladie, ce qui pourrait aboutir à de nouvelles thérapies et à bien d’autres résultats bénéfiques. Comme tout nouveau savoir, il est probable que HapMap sera une source de défis et d’occasions sans précédent.