国际HapMap计划通过提供充分资源，使研究人员用于发现与疾病及个体治疗反应相关的遗传多态位点，从而对人类健康做出贡献。一旦发现这样的变异位点，研究人员可以更多地了解该疾病的起因以及预防、诊断和治疗的方法。

项目的目标并不是直接确定与疾病相关的基因，而是通过确定单体型，使单体型图成为用于进行关联研究的一个工具。在关联研究中，研究人员将患者的单体型与健康人（对照）的单体型相比较。如果与对照相比，某一种单体型在患者中经常出现，影响该疾病的基因可能就存在于这个单体型内部或附近。

常见的疾病如癌症、中风、心脏病、糖尿病、忧郁症和哮喘等是多个遗传变异位点与环境因子共同作用的结果。根据“常见疾病-常见变异”的假说，罹患常见疾病的风险受到人群中相对常见的遗传变异的影响。目前还没有足够的证据来支持该假说的普遍性，但是越来越广泛分布的与常见疾病相关的遗传变异位点正在被发现，包括那些涉及自体免疫疾病、精神分裂症、糖尿病、哮喘、中风和心脏病的多态位点。国际HapMap计划的益处之一就是可以利用单体型图HapMap来更多地了解常见疾病和我们的基因之间的关系。

HapMap还将产生目前尚很难预料的知识上的进展。未来可以在患者的遗传构成的基础上实现个体化医疗，从而得到最好的效果并将副作用降至最低。与长寿和抗病能力有关的遗传变异将被确定，从而产生具有广泛益处的新疗法。对任何新知识而言，HapMap既带来新的挑战，又带来不可预料的空前的机遇。